分子病理診斷，是指應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù)，從***水平上檢測(cè)細(xì)胞和***的分子遺傳學(xué)變化，以協(xié)助病理診斷和分型、指導(dǎo)靶向、預(yù)測(cè)反應(yīng)及判斷預(yù)后的一種病理診斷技術(shù)。分子病理診斷又稱(chēng)分子病理檢查、分子病理檢測(cè)、分子病理技術(shù)。從本質(zhì)上講，凡是基于***和細(xì)胞分子水平上的***診斷都是分子病理診斷，這是廣義的分子病理診斷，水稻RNA原位雜交檢測(cè)技術(shù)服務(wù)，如組化診斷。但目前公認(rèn)的是狹義的分子病理診斷，即基于細(xì)胞或******水平的病理診斷。


原位雜交是在分子生物學(xué)領(lǐng)域應(yīng)用極為廣泛的實(shí)驗(yàn)技術(shù)之一，是在研究生物體發(fā)育過(guò)程中的一種極為重要的分子遺傳學(xué)的研究方法。其英文名為insitu hybridization，其中in situ為拉丁文，字面的意思理解就是說(shuō)在其原來(lái)的天然的位置處雜交。用已標(biāo)記的核酸探針與***切片或細(xì)胞中的待測(cè)核酸中的互補(bǔ)序列雜交， 從而對(duì)***細(xì)胞中的核酸進(jìn)行定性、***和相對(duì)定量分析。是一種直接、簡(jiǎn)便的研究******和表達(dá)的方法。基本原理--堿基互補(bǔ)配對(duì)原理


分子病理應(yīng)用的檢測(cè)樣本主要包括石蠟***、新鮮***、脫落細(xì)胞、全血及其他體液等。石蠟切片標(biāo)本厚度應(yīng)在4-6μm，切片數(shù)量依據(jù)***大小而定。樣本質(zhì)量對(duì)檢測(cè)結(jié)果和分析至關(guān)重要，病理醫(yī)師需要對(duì)可評(píng)估的樣本進(jìn)一步明確病理診斷，并評(píng)價(jià)標(biāo)本有無(wú)出血、壞死和不利于核酸檢測(cè)的前處理(例如含HCl脫鈣液處理)，病變細(xì)胞(如細(xì)胞)的總量和比例，避免假陰性。進(jìn)行NGS檢測(cè)前需通過(guò)病理診斷明確其的性質(zhì)及含量，根據(jù)不同類(lèi)型選擇合適的***panel測(cè)序。***標(biāo)本中細(xì)胞含量建議達(dá)到20%以上，低于此標(biāo)準(zhǔn)可富集后檢測(cè)。未經(jīng)病理評(píng)估的***檢測(cè)結(jié)果不可單獨(dú)用于分子病理臨床診斷目的。


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