點突變指由于單個核苷酸堿基的改變而導致的核酸序列的多態(tài)性，一般認為SNP與點突變的區(qū)別在于SNP出現(xiàn)頻率高于1%.人類***組中總共有300萬個SNP，平均每1000個堿基中就有一個SNP.SNP的分布不均勻，非轉錄區(qū)要多于轉錄區(qū)，大多數(shù)位于蛋白的非編碼區(qū).SNP是人類***組中密度大的遺傳標記，發(fā)生頻率較高，被認為是繼微之后的新一代遺傳學標記.在***遺傳學、遺傳學、***遺傳學、***診斷學、以及人類進化等研究領域都有著很高的研究價值和應用前景.



***突變可以發(fā)生在發(fā)育的任何時期，通常發(fā)生在DNA時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數(shù)分裂間期；同時***突變和脫氧核糖核酸的、DNA損傷修復、***變和***都有關系，***突變也是生物進化的重要因素之一，所以研究***突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義。***突變?yōu)檫z傳學研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學研究和生產上的實際意義。

***突變的時候，體內會產生***嗎？

這要看情況，有的***突變會使體內細胞產生***，有的不會。

***突變可能會導致細胞表面糖蛋白改變，產生新的抗原，PIK3CA(H1047Y) Mouse，這時漿細胞會產生***來消除這種突變細胞。但有的突變細胞可以逃脫系統(tǒng)的監(jiān)控，例如細胞的抗原分子表達低下或不表達，不能被系統(tǒng)識別，這種情況就不會產生***。

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